НАШИ ЛУЧШИЕ ДРУЗЬЯ

Ахондроплазия — системное поражение скелета — врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника и относительной макроцефалией.

Патогенез. Сущность ахондроплазии состоит в нарушении энхондрального роста костей. В результате беспорядочного расположения клеток росткового хряща нарушается процесс окостенения, и рост костей в длину задерживается. Периостальное и эндостальное окостенение (в противоположность несовершенному костеобразованию) при ахондроплазии не нарушается.

Клиническая картина
*** Часть плодов гибнет внутриутробно
***Уже при рождении у ребёнка имеются характерные макроцефалия и микромелия. Увеличенная мозговая часть черепа и выпуклый лоб обусловлены аномалией развития хрящевой основы черепа. Желудочки значительно увеличены, но давление внутри желудочков, как правило, нормальное
*** Вследствие выраженного нарушения развития костей основания черепа лицо больных характерно: выдающиеся вперед лобные кости, седловидный нос («выскобленное ложечкой лицо»), прогнатия
*** Поражается весь скелет, но особенно выраженные изменения отмечаются в проксимальных отделах конечностей. Укорочение конечностей в начале носит ризомелический характер, т.е. больше укорочены проксимальные сегменты (плечо и бедро). Это объясняется тем, что плечевая и бедренная кости в норме имеют наибольший рост, и задержка роста в этих костях особенно заметна
*** Вследствие извращённого и замедленного эпифизарного роста при ненарушенном периостальном росте все трубчатые кости утолщены, изогнуты, бугристы из-за выступания апофизов, эпифизы деформированы. Это ведёт к варусным и вальгусным деформациям, которые прогрессируют при ранней нагрузке на нижние конечности. К ним прибавляются вторичные деформации — разболтанность связок коленного сустава, плоско-вальгусная деформация стопы, как следствие неправильной оси конечностей. Варусная деформация шейки бедра вторично вызывает наклон таза и крестца и приводит к выраженному лордозу
*** Сильное развитие у больных мускулатуры конечностей при повышенной эластичности метафизарных и эпифизарных отделов конечностей приводит к некоторому искривлению оси сегментов конечности (например голени, бедра). Этому способствует значительная масса не отстающего в росте туловища. Галифеобразно искривлены и несколько скручены внутрь бедренные кости в дистальной трети. Наблюдается некоторый изгиб плечевой кости.
*** Кисти и стопы маленькие, широкие. Пальцы на кистях короткие, расположены веерообразно или в виде трезубца вследствие сближения III и IV пальцев. Наблюдается изодактилия — одинаковая длина пальцев. Передние отделы стоп короткие и широкие
*** В первые месяцы жизни в области конечностей отмечаются кожные складки и жировые подушки. Всегда имеется разболтанность связок коленных суставов. Дети, больные ахондроплазией, отстают в физическом развитии, поздно начинают держать головку (после 3–4-х мес) и сидеть (после 8–9-и мес), а ходить начинают к 1,5–2 годам. Уже на первом году жизни у многих больных появляется кифоз в поясничном отделе позвоночника. По мере роста ребёнка укорочение конечностей становится более заметным. Дефицит продольного роста тела, составляющий в среднем 34–40 см, обусловлен, в основном, отставанием роста нижних конечностей, причём в равной степени как бедра, так и голени
*** У взрослых больных врождённое укорочение конечностей с низким ростом (средний рост мужчин — 131 см; женщин — 124 см), ожирение, аномальная форма черепа (нависающий лоб, относительное увеличение мозгового черепа, гипоплазия средней трети лица с глубокой переносицей), косоглазие, частые средние отиты, кондуктивная тугоухость, дыхательная недостаточность вследствие обструкции верхних дыхательных путей, поясничный горб, выраженный поясничный лордоз, ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах, широкая кисть типа трезубца, брахидактилия, варусное искривление ног, гидроцефалия, часто сужение спинномозгового канала, особенно в поясничном, реже в грудном или шейном отделах, радикулопатия, кубовидная форма тел позвонков, расширение метафизов с аномальным окостенением, широкие межпозвонковые диски, уплощение основания черепа, уменьшение большого затылочного отверстия.
***Дети, страдающие этим заболеванием, как правило,
обладают нормальным интеллектом, который в ряде случаев
бывает выше, чем у остальной части населения. Окончательный
рост редко превышает 1м.40см.

Наследование.
Ахондроплазия представляет собой одну из наиболее
обычных форм карликового роста.
От 80 до 90% детей с ахондроплазией рождается в семьях, где родители и другие дети не страдают этим заболеванием, следовательно, оно является мутацией доминирующего гена. Вероятность рождения в этих
семьях второго ребенка с ахондроплазией такая же, как у
остальной части населения.
Вследствие аутосомного доминантного процесса вероятность рождения ребенка с этим заболеванием равняется 50%, если один из родителей страдает ахондроплазией, а другой - нет.
И напротив, если ахондроплазией страдают оба родителя, то вероятность рождения больного ребенка будет составлять 75%.
Боле-мене внятную информацию смогла найти пока только по-людям.
Но, по моим наблюдениям, практически все из этого применимо и к собакам.

Примеры взяты из интернета....